Bei der zystischen Fibrose kommt es zur Ansammlung von zähem Schleim in verschiedenen Organsystemen – vor allem in der Lunge, manchmal auch im Darm, in der Leber, in der Bauchspeicheldrüse oder anderen Organen. Diese seltene Erbkrankheit verläuft chronisch, eine komplette Heilung ist derzeit noch nicht möglich und Betroffene müssen eine lebenslange, aufwendige und zeitintensive Therapie einhalten.
Husten, Kurzatmigkeit und die Angst, keine Luft zu bekommen – für Menschen mit einer zystischen Fibrose (CF) kann das unter Umständen der Alltag sein. Schuld ist ein angeborener Gendefekt, ein fehlendes oder nicht gut funktionierendes Eiweißmolekül. Der Salz-Wasser-Haushalt ist gestört, dadurch bildet sich ein zähes Sekret, das die Funktion der Lunge auf Dauer beeinträchtigen kann. Derzeit sind über 2.000 verschiedene Mutationen bekannt, manche davon sind aber nicht krankheitsrelevant. Dadurch kann auch die Krankheit sehr unterschiedlich verlaufen.
OÄ Priv.-Doz. Dr. Angela Zacharasiewicz leitet im Wilhelminenspital in Wien die Spezialambulanz für zystische Fibrose. „Die zystische Fibrose ist eine angeborene, genetische Multisystemerkrankung. Das heißt, dass mehrere Organe befallen sind, neben der Lunge auch die Leber, der Magen-Darm-Trakt oder die Bauchspeicheldrüse.“ Zur Erkrankung kommt es nur, wenn beide Elternteile krankheitsverursachende Mutationen in sich tragen und diese jeweils an das Kind vererben. In Österreich betrifft dies jedes Jahr rund 25 Kinder. Insgesamt gibt es rund 800 Patienten mit einer zystischen Fibrose in Österreich, die Hälfte ist aber schon über 18 Jahre.
Auf die Lunge achten
„Ein Leitsymptom ist die voranschreitende Verschlechterung der Lungenfunktion,” so Zacharasiewicz. „Die Betroffenen haben einen zähen Schleim in der Lunge, der die Atemwege verstopfen kann. Vor allem Bakterien können sich dort leichter festsetzen und sind dann oft nur schwer zu eradizieren, zu entfernen.“
Andere typische Symptome sind häufige Infekte, Husten mit zähem Schleim, schlechtes Wachstum und langsame Gewichtszunahme des Kindes oder auch Bauchschmerz mit fettigem Stuhlgang. Es müssen aber nicht immer alle Symptome vorhanden sein. Die Erkrankung kann sehr unterschiedlich verlaufen und der Verlauf ist auch schwer vorhersagbar. Nicht immer müssen alle Symptome vorhanden sein.
„Bei den meisten Babys in Österreich wird die Krankheit in den ersten Wochen erkannt, nur sehr selten treten Fälle auf, wo die Diagnose erst später erfolgt. Die Diagnose erfolgt in Österreich generell beim Neugeborenenscreening. Das ist wichtig, weil eine frühe Diagnose und Behandlung wirken sich positiv auf die Langzeitperspektive aus“, erklärt die Expertin. Entdeckt man bestimmte Auffälligkeiten, wird ein Schweißtest gemacht.
Therapie ist aufwendig
Obwohl weltweit intensiv geforscht wird, ist derzeit eine Heilung nicht möglich. Daher steht die Linderung der Symptome im Vordergrund. Dafür müssen Betroffene vor allem den Schleim aus der Lunge bekommen. Inhalieren, Physiotherapie und individuelle Atemtechniken stehen da auf dem täglichen Programm. Die Therapiebausteine lauten Inhalationstherapie, Physiotherapie und Sport, Antibiotikagabe bei Bedarf und Ernährungstherapie. Zacharasiewicz: „Wichtig ist zum Beispiel, auftretende Infekte rasch und rechtzeitig mit Antibiotika zu behandeln, da sich sonst die Keime ausbreiten. Das ist für die Eltern oft schwierig zu akzeptieren.“
Zur Behandlung gehören aber auch Verdauungsenzyme, die zusätzlich bei jeder Mahlzeit genommen werden müssen. Sonst kann der Körper die Nährstoffe nicht richtig aufnehmen – Bauchschmerzen, Probleme, das Körpergewicht zu halten oder sogar Darmverschlüsse können die Folgen sein. Generell wird eine hochkalorische Ernährung empfohlen, denn der Ernährungszustand in den ersten fünf Lebensjahren hat einen entscheidenden Einfluss auf die Lungenfunktion im weiteren Leben. Menschen mit CF haben einen um ca. 30 % erhöhten Energiebedarf, sodass es sich empfiehlt, Lebensmittel mit einem hohen Fett- und damit auch Energiegehalt aufzunehmen.
Sport und Bewegung
Wichtig ist die regelmäßige körperliche Betätigung. „Da kann es sich um spielerisches Turnen und Trampolinspringen oder auch Sport mit Gleichaltrigen handeln. Wichtig ist, dass durch die Bewegung Herz und Kreislauf leistungsfähiger werden und auch der Schleim abgehustet werden kann“, so die Expertin. Generell ist jede körperliche Betätigung sinnvoll.
Durch die intensive Betreuung an spezialisierten CF-Zentren ist die Prognose der Betroffenen stetig gestiegen, viele machen ihre Ausbildung, stehen im Arbeitsleben, bekommen Kinder und planen ihre weitere Zukunft. Leider treten gerade beim Älterwerden auch vermehrt Begleiterkrankungen auf. Viele Betroffene entwickeln zusätzlich Diabetes mellitus, haben Probleme mit der Leber oder auch Osteoporose. „Viele Menschen mit CF erreichen mittlerweile das 40. Lebensjahr, aber man kann keine genaue Prognose abgeben, da die Krankheit sehr unterschiedlich verläuft“, erklärt Zacharasiewicz. Immerhin leben schon heute mehr Erwachsene als Minderjährige mit einer zystischen Fibrose. Letztlich ist es wichtig, die tägliche Therapie in den Alltag zu integrieren und in allen Lebensphasen konsequent durchzuführen.
Weiterführende Informationen:
www.cystischefibrose.at
www.cf-austria.at
www.muko.info
www.ecfs.eu
www.cff.org
www.cfsource.at
