Was auf eine Cystische Fibrose (CF) hindeutet, welche Diagnosemöglichkeiten es gibt und wie sich diese medikamentös und nicht-medikamentös behandeln lässt, weiß Univ. Prof. Dr. Angela Zacharasiewicz von der Klinik Ottakring, die seit 20 Jahren Kinder und Jugendliche mit der auch als Mukoviszidose bezeichneten Lungenerkrankung begleitet.

Über die Grundlagen und Neuigkeiten zur Cystischen Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) sprach OÄ Univ. Prof. Dr. Angela Zacharasiewicz bei einem Webinar der Österreichischen Lungenunion. Die genetisch bedingte Multisystem-Erkrankung fokussiert sich nicht alleine auf die Lunge, sondern betrifft in unterschiedlicher Weise und Ausprägung auch andere Organe. Behandelt wird die Cystische Fibrose, die durch eine Störung des Salz-Wasser-Haushalts gekennzeichnet ist, vor allem mit Enzymen, Vitaminen und hochkalorischer Ernährung, Antibiotika, Atemphysiotherapie und Inhalationstherapie. Darüber hinaus stehen mit den sogenannten CFTR-Modulatoren neue Medikamente zur Verfügung.

Diagnose der Cystischen Fibrose

Wird bei einem Säugling bzw. Kleinkind der Verdacht auf Cystische Fibrose gestellt, liegen meist eines oder mehrere Symptome vor (z.B. Darmverschlusses beim Neugeborenen durch Kindspech, immer wieder auftretende obstruktive Atemwegsinfekte oder Gedeihstörung) bzw. ein Geschwisterkind ist bereits diagnostiziert. Oft gibt es einen entsprechenden Hinweis durch das Neugeborenen-Screeening, in dessen Rahmen das Blut auf verschiedene Erkrankungen untersucht wird. Durch einen zweimalig positiven Schweißtest wird schließlich die Diagnose Cystische Fibrose gestellt. Dies trifft in jenen Fällen zu, in denen der Schweiß übermäßig viel Salz enthält. Darüber hinaus lässt sich die zugrundeliegende Genmutation durch einen Bluttest nachweisen.

„Es ist wichtig, die Diagnose rasch zu stellen, da so schnell mit einer guten Therapie begonnen werden kann. Dabei kommen in einem CF-Zentrum eine ausführliche Familienanamnese und klinische Untersuchung zum Einsatz, bei der neben einem zweimaligen Schweißtest auch ein Bauchspeicheldrüsen-Funktionstest durchgeführt wird, das Blut, die Natrium-Ausscheidung im Harn und der Rachen untersucht werden sowie ein Thoraxröntgen durchgeführt wird“, erklärte die CF-Spezialistin.

Behandlungsoptionen bei Cystischer Fibrose

Bei einem positiven Schweißtest bzw. Verdacht auf Cystische Fibrose wird mit der Gabe einer Salz-Supplementation sowie von Pankreas-Enzymen und der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K begonnen. Darüber hinaus wird nach Möglichkeit Stillen empfohlen. Anschließend wird mit einer Inhalationstherapie und sobald wie möglich mit Atemphysiotherapie begonnen. Liegt im Rachenabstrich ein CF-pathologischer Keim vor, wird eine Antibiotika-Therapie eingeleitet – auch dann, wenn ein Kind keine Symptome zeigt. Älteren Kindern wird empfohlen, Sport zu betreiben, der in erster Linie Spaß machen soll. Wichtig ist jedenfalls eine hochkalorische Ernährung.

Multiprofessionelle Therapie

Mittlerweile ist mehr als die Hälfte der Betroffenen zumindest 18 Jahre alt. Menschen mit Cystischer Fibrose aller Altersgruppen werden in einem CF-Zentrum neben einer Spezialistin bzw. einem Spezialisten für Cystische Fibrose von einem Team aus den Bereichen Physiotherapie, Psychologie, Ernährungsberatung sowie Pflege begleitet. Darüber hinaus spielen bei der umfassenden Versorgung die Lungenfunktionsdiagnostik, die genetische Beratung und weitere Spezialgebiete eine Rolle.

CFTR-Modulatoren

Der sogenannte Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) ist ein Protein der Zellmembran, das den Wasser- und Salztransport in der Plasmamembran der Epithelzellen reguliert. Mit als CFTR-Modulatoren bezeichneten Medikamenten lassen sich auf unterschiedliche Weise die Störung im Salz-Wasser-Haushalt teilweise beheben. Die Medikamente bestehen aus CFTR-Korrektoren und CFTR-Potentiatoren.

„CFTR-Modulatoren sind die ersten Medikamente, von denen wir wissen, dass sie ursächlich in die Krankheit eingreifen“, so Zacharasiewicz. Derzeit gibt es allerdings noch nicht für jede einer Cystischen Fibrose zugrundeliegenden Genmutation einen passenden Modulator. Doch „nachdem immer neue Modulatoren auf den Markt kommen und man immer mehr Mutationen findet, versuchen wir, für jeden Patienten den richtigen Modulator zu finden“, erklärte Zacharasiewicz abschließend.

Dieses Webinar wurde unterstützt von:

VERTEX

Quelle: Online Jour-fixe der Österreichischen Lungenunion, 13.12.2021