Die Cystische Fibrose – auch bekannt als Mukoviszidose – ist eine angeborene Erkrankung. „Etwa jeder 25. Österreicher ist Träger dieser genetisch bedingten Erkrankung“, erklärt Dr. Sabine Renner, langjährige Leiterin des Cystische Fibrose-Zentrums an der Wiener Uniklinik, bei einem Online-Webinar der Österreichischen Lungenunion im November 2022. Wichtig ist, dass die Krankheit rechtzeitig erkannt wird, um mit der sehr aufwändigen Therapie rasch beginnen zu können.

Prinzipiell sitzt in jeder Schulklasse in Österreich ein Träger des Gens. Die betroffenen Frauen oder Männer wissen meist gar nicht, dass sie das Gen für Cystische Fibrose in sich tragen – sie sind völlig gesund. Problematisch wird es erst, sobald sich Nachwuchs einstellt, wenn beide Eltern das Gen besitzen. „Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind dann an Cystischer Fibrose erkrankt, liegt bei 25 Prozent“, sagt die Expertin. Weltweit gibt es ca. 80.00 CF-Patienten. In Österreich sind derzeit etwa 850 Personen betroffen, wobei 53 % bereits über 18 Jahre alt sind. Jedes Jahr kommen in Österreich etwa 25 Kinder hinzu.

Problem Gendefekt

Das Problem bei der Erkrankung ist ein Gendefekt. Der Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) ist ein auf der Oberfläche von Zellen festsitzendes Protein. Dieser sogenannte Chloridkanal kommt hauptsächlich in der Zellmembran von Epithelzellen vor. Mutationen im CFTR-Gen führen beim Menschen zum Fehlen oder zur eingeschränkten Funktion des Kanals, der Ursache der Mukoviszidose. Dadurch funktioniert der Salztransport nicht, was weitreichende Folgen hat.

Dr. Renner: „Wenn der Salztransport nicht oder schlecht funktioniert, werden wässrige Sekrete dickflüssig. Dieser zähe Schleim verstopft oder verklebt in Organen mit Gangsystemen die Gänge. Das wiederum führt später zur Zerstörung dieser Organe. Am häufigsten betroffen sind die Lunge und die Bauchspeicheldrüse.“ Die Cystische Fibrose ist eine Multiorganerkrankung. Betroffen sind Lunge, Bauchspeicheldrüse, Darmepithel und auch Gallenwege. Das Problem ist, dass es zur Verschleimung, Entzündung und letztlich zur Organzerstörung kommt.

Zu den Symptomen zählen chronische Bronchitis, Durchfall und Verstopfung sowie mangelnde Gewichtszunahme. „Ganz typisch ist ein öliger Stuhl“, sagt Dr. Sabine Renner. „Aufgrund des Neugeborenen-Screenings in Österreich kann die Erkrankung heute aber sofort erkannt und von Beginn an therapiert werden.“

Renner

Dr. Sabine Renner, langjährige Leiterin des Cystische Fibrose-Zentrums an der Wiener Uniklinik:

„Seit dem Jahr 2012 steht zudem neben symptomatischen Therapiekonzepten auch die Möglichkeit einer kausalen Therapie zur Verfügung. Die sogenannte Modulatorentherapie, die für 85% der CF-Mutationen in Österreich in Frage kommt, hat enorme Fortschritte gebracht.“

Aufwändige Behandlung

„Die drei Säulen der Therapie sind Inhalation, Physiotherapie und Antibiotikagabe“, so die Expertin. Durch tägliche Inhalationen wird der Schleim verflüssigt. Zusätzlich wird durch Physiotherapie, die täglich zu Hause gemacht wird, das Schleimabhusten erleichtert. Oft müssen Kinder trotzdem zusätzlich Antibiotika nehmen, manchmal ist dies auch mit einem Spitalsaufenthalt gekoppelt.

Da auch die Bauchspeicheldrüse betroffen ist, müssen zu jeder Mahlzeit Verdauungsenzyme eingenommen werden. Eine hochkalorische Ernährung ist von Anfang an erforderlich, denn ein guter Gewichtsverlauf bewirkt auch einen schönen Verlauf der Lungenfunktion.

CF gilt zwar nach wie vor als unheilbar, aber wegen der intensiven Forschung und speziell entwickelter Medikamente hat sich die Lebensqualität enorm verbessert. Auch die Lebenserwartung ist viel höher als noch vor 20 Jahren, sodass die Hälfte der betroffenen Patienten bereits im Erwachsenenalter ist. Wichtig ist auch Sport für die Betroffenen. Dadurch verbessert sich die körperliche Leistungsfähigkeit und wirkt sich generell positiv auf den Stoffwechsel und das Wohlbefinden aus.

Seit dem Jahr 2012 steht zudem neben symptomatischen Therapiekonzepten auch die Möglichkeit einer kausalen Therapie zur Verfügung. Die sogenannte Modulatorentherapie, die für 85% der CF-Mutationen in Österreich in Frage kommt, hat enorme Fortschritte gebracht.

Diese kausal wirksamen Medikamente bewirken eine Steigerung des Chloridtransportes beim CFTR-Protein, welches bei CF nicht genügend gebildet wird oder zu schwach funktioniert. Eingeteilt werden die Modulatoren in Potentiatoren (Aktivierung des CFTR-Proteins) und Korrektoren (Verbesserung der Struktur des CFTR-Proteins). Diese Modulatoren werden abgestimmt auf den jeweiligen Patienten und je nach Mutation und Defekt des CFTR-Proteins eingesetzt. Leider funktioniert dies nicht bei allen CF-Mutationen. Zudem kann es bei manchen Patienten auch zu Unverträglichkeit des Modulators oder zu Wechselwirkung mit anderen Medikamenten kommen.

Online-Webinar der Österreichischen Lungenunion am 29.11. 2022.

Dieses Webinar wurde unterstützt von der Fa. Vertex (ohne inhatliche Einflussnahme).

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